10月11日，中国科学家对外宣布“炎黄一号”绘制完成，距离世界上首份“个人版”基因组图谱的诞生仅仅4月余，成本仅几百万美元。
“炎黄一号”由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心、中国科学院北京基因研究所合作完成，深圳华大基因研究所承担了其中的主要研究任务。
“这不仅是全球第一个中国人的基因组图谱，也是世界上超过20亿人口的黄种人的第一份基因组图谱。”深圳华大基因研究院副院长王俊博士在新闻发布会上强调。在此之前，已有两个白种人的基因图谱问世。
这一进展，对于主要分布在亚洲地区的黄种人整个群体来说，影响深远。
“同样的基因，对于不同的环境和人群，都有可能产生不同的作用；因此，对西方人的研究并不一定就适合中国人，这正是绘制出中国人自己的基因组图谱的意义所在。”这一项目的总负责人、中国科学院基因组信息学中心暨北京华大基因研究中心主任杨焕明教授解释说。
四个“字母”的革命
早在上世纪50年代，科学家就发现，人体细胞中双螺旋形状的DNA（脱氧核糖核酸），包括了几乎所有的遗传信息。这些遗传信息，具体体现在DNA大分子的一个个特殊的片段上，我们将这些携带遗传信息的片段称为基因（gene）；所有这些基因，就构成了人体的基因组（genome）。
从化学构成来看，每个基因，就是一段核苷酸序列；因为碱基的不同，这些核苷酸又可以分为腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)四种。通常一个基因上，有几千个甚至上万个核苷酸。这样，一个人的基因组，即一个人的所有遗传信息，就是由大约30亿个这样的“字母”构成的序列。
1985年，诺贝尔奖获得者雷纳托·杜尔贝科在美国《科学》杂志上第一次提出了“人类基因组计划”，呼吁进行人类全基因组测序，即给这30亿个“字母”排排队，希望能够由此揭开生命的奥秘。
1990年10月，美国政府决定出资30亿美元，正式启动“人类基因组计划”。原本预期在2005年完成的人体全部基因序列工作，在2003年就提前完成。
其中，1999年7月在国际人类基因组组织注册后，北京华大基因研究中心也承接了该项目中的人类3号染色体短臂上一个约3000万个核苷酸序列的测序任务，约占人类整个基因组的1％。
当时基因测序所使用的技术，是英国桑格研究所创立人弗雷德里克·桑格发明的双脱氧终止法。即根据核苷酸在某一固定的点开始生长，在某一个特定的碱基处终止，不同的核苷酸长成不同的长度，在凝胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。1980年，他因此获得诺贝尔化学奖。
这一技术虽然帮助人类开始了“基因革命”，但无论是在速度、成本还是准确度上，都存在相当的缺陷。正因如此，从上世纪90年代末开始，科学家开始不断开发新一代的自动测序技术，以提高测序效率。
在过去短短数年中，基因测序领域的技术革新无疑是惊人的。
2007年5月，“454生命科学公司”与贝勒医学院合作，完成了对DNA双螺旋结构发明人之一詹姆斯·沃森的基因组测序。只用了两个月的时间，花费不到100万美元；速度比原来提高了上百倍，成本下降了上百倍。
就以此次深圳华大基因研究院所使用的5台美国solexa公司出品的自动测序仪为例，从开始准备到完成第1个黄种人的基因组测序，也只用了3个月的时间；不仅如此，测序的准确度，也提高了5到10倍。
“包括药品、机器折旧和人工在内的成本，大约为四五百万元人民币。”深圳华大基因研究院副院长李松岗教授说道。
华盛顿大学基因组学系教授、美国科学院院士梅纳德·奥尔森指出，随着仪器的进步，已经正式开启了对个人进行基因组测序的空间：虽然现在成本对于普通人而言依然很高，但对于许多研究机构来说，已经可以接受了。
从1到100
在奥尔森教授看来，单独一个人的数据，科学上的研究意义相当有限。但他指出，中国人完成黄种人的基因图谱绘制，表明“中国已经成为基因组学这一国际科学界最活跃的领域中的一个主要参与者”。
根据目前的人种学研究，人类分为四种，包括白种人、黑种人、黄种人和澳大利亚土著人。从生物学上看，白种人和黄种人比较接近，同黑种人差异较大。到目前为止，科学家发现，具备编码功能的基因，仅占人类基因组的不到10％；任何两个人之间基因上的差异，都不到0.01%。但也正是这0.01%看上去有些微不足道的差异，却带来了不同人种间身高、体型、肤色等各方面的差异。
因此，尽管黄种人在生物学上与白种人比较接近，在国际上已经有了白人基因图谱之后，通过绘制黄种人的基因组图谱，来寻找哪怕是最细微之处的差别，仍十分重要。
然而，选择什么样的个体作为黄种人的代表，来进行基因组测序，这是个问题。
在李松岗看来，第一个人的选择其实并不难。虽然他不愿意透露其具体身份，但有几个先决条件是肯定的，即这个人起码在血统上是中国人，几代内都没有混血，而且没有明显的疾病，大致是个正常人。
困难的是如何选择随后的99个人，以获得一个合理的小样本，来反映不同人种间的差异性。
通常认为，只有获得上百人的基因组数据之后，才可能归纳总结得到不同人种间带有共性的差异。因为这100人的选择，必须要考虑到整个黄种人族群的特点，包括各个民族之间的差异等；而且，从现有的人类学知识来看，有时不同民族之间的生物学差异，甚至还不如地域上的差异大。
中南大学生物技术学院一位不愿透露姓名的负责人表示，以中国人的生物学特征为例，明显地以长江为界分为南北两派；这种遗传上的差异，应该是漫长的历史中天然阻隔产生的聚集效应反映在进化上的结果。
因此，在各种复杂的因素中间，如何根据一定的比例分配样本量，选择最能代表黄种人的99个人，还需要进一步的精心设计。
另外一个问题是，根据目前的普遍认识，疾病的发生，往往不仅取决于遗传，也取决于环境；根据肤色或者说人种，来对基因组进行全面研究，到底能在多大程度上帮助人类对抗疾病？
在奥尔森看来，利用肤色来区分遗传特异性，将极大地增进人类对疾病的了解，从而提高应对疾病的能力。
不同人种之间在疾病上的差别，不仅表现在疾病的易感性上——比如中国人鼻咽癌患病率就相对较高，其中以广东等地为最，即使移民到美国也一样——同时，也表现在对药物的反应上。例如，从总体上看，黄种人两种主要的药物代谢酶CYP2D6和CYP2C19的活性就低于白种人，因此使用某些心血管药物的时候，所用的剂量就应该略微低一些。
因此，一旦了解各个人种在遗传上的特异性，虽然还无法回避环境的影响，仍可以帮助人类更有针对性地采取预防疾病，甚至治疗疾病。
解码第一步
根据华大基因研究院的设想，也许就在10年之内，仅仅花费1000美元左右，每个人就可以得到自己的基因图谱；从而发现自己容易得什么病，应该采取什么针对性的治疗手段，以延长自己的寿命，并且提高生命质量。
但奥尔森教授提醒说，从技术上说，10年内测序技术提高到普通人都可以接受的程度，是有可能的；不过，即使得到了基因序列，也仅仅是“万里长征”的第一步。要真正读懂这本“天书”，要走的路还很长很长。
要读懂基因图谱，不仅需要先进的仪器，更需要在经验、技能和分析能力上都兼备的研究人员。这样的人在全世界范围内也屈指可数。
在基因序列内的碱基序列的改变，往往会使得以其为蓝本进行“翻译”的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。
这种改变，被认为是导致生物性状改变的直接原因。所以，找到这些改变的地点并全部进行标记，将是比排列全基因组更繁重的工作。
或许，短期之内，对于普通人而言，针对某种特定疾病进行检测的“单核苷酸多态性（SNP）”检测，也许更加现实可行一些。
在几千、上万个核苷酸构成的基因上，只要出现一个核苷酸的变化，其表现形式就大不一样。科学上，将这种变化称为“单核苷酸多态性”。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。平均每500至1000个碱基对中就有一个SNP，估计其总数可达300万个。
深圳微芯生物科技有限公司总裁鲁先平指出，通过SNP分析，不仅可以进行疾病易感基因定位，也可揭示人群中不同个体对不同药物的敏感性差异，甚至可以用于罪犯身份的鉴别、亲子鉴定以及器官移植中供体和受体间的配对选择等方面。
因此，从这种意义上讲，完成黄种人的全基因组测序，其意义不仅在于可以帮助人们预测是否会得心脏病、糖尿病等，更重要的是，它为我们打开了一本写着人体“遗传密码”的大书，哪怕现在还仅仅是扉页。
“神秘岛”的恐慌
不过，“炎黄一号”的问世也引起了部分人的恐慌。“我总是不由自主地想起《神秘岛》。”从高交会去往华大基因研究院的路上，一位媒体同行表现出一丝忧虑。
《神秘岛》又名《逃出克隆岛》，描述了一个貌似乌托邦、却被21世纪中叶先进的科学技术设备武装起来的社区。社区里的所有居民都是“神秘岛”居民们的克隆人，他们的存在只是为了给他们的“原型”提供各种更换用的身体零件，而这个社区其实只是个软禁他们的牢笼……
如果有一天，生命密码完全解开，“基因”变得像流水线上的产品可以随意生产，电影中的可怕一幕会成真吗？
“基因科学确实很敏感，主要就是对‘克隆人’的担心，但这在任何一个国家都不允许出现。”深圳华大基因研究院克隆平台负责人杜玉涛表示。
（综合《财经》2007年第22期、《望东方周刊》2007年第44期，作者为该刊记者）